Miopatia GNE
ORPHA:602· ICD-10 G71.8· GNE myopathy
Definizione
La miopatia GNE è una miopatia distale rara autosomica recessiva, che esordisce nella prima età adulta con debolezza muscolare distale moderatamente progressiva, che interessa prevalentemente il muscolo tibiale anteriore e di solito risparmia i quadricipiti femorali. La biopsia dei muscoli evidenzia la presenza di vacuoli bordati.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult