Myopathie liée à GNE
ORPHA:602· ICD-10 G71.8· GNE myopathy
Définition
Myopathie distale autosomique récessive rare caractérisée par une faiblesse musculaire distale d'apparition précoce chez l'adulte, une évolution lente à modérée, affectant principalement le muscle tibial antérieur et épargnant généralement le muscle quadriceps fémoral. La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles cerclées.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult