Multiminicore-myopathie
ORPHA:598· ICD-10 G71.2· Multiminicore myopathy
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, neuromusculaire stoornis, gekarakteriseerd door aanwezigheid van meerdere ophelderingen ('cores') bij spierbiopsie en klinische kenmerken van een congenitale myopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal