Multiminicore-Myopathie
ORPHA:598· ICD-10 G71.2· Multiminicore myopathy
Definition
Die Multi-Minicore-Krankheit (MmD) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkkrankung mit multiplen Cores in der Muskelbiopsie und den klinischen Symptomen einer kongenitalen Myopathie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal