Miopatía multiminicore
ORPHA:598· ICD-10 G71.2· Multiminicore myopathy
Definición
Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal