Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI
ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease
Définition
Maladie gastroentérologique rare, d'origine génétique, caractérisée par une inflammation intestinale réfractaire sévère avec érosions et ulcérations des muqueuses, pouvant affecter le gros intestin et l'intestin grêle. Les granulomes épithélioïdes sont généralement absents. Les patients présentent une diarrhée sévère, des douleurs abdominales, des vomissements, des saignements rectaux et une perte de poids.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Infancy