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Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI

ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease

Définition

Maladie gastroentérologique rare, d'origine génétique, caractérisée par une inflammation intestinale réfractaire sévère avec érosions et ulcérations des muqueuses, pouvant affecter le gros intestin et l'intestin grêle. Les granulomes épithélioïdes sont généralement absents. Les patients présentent une diarrhée sévère, des douleurs abdominales, des vomissements, des saignements rectaux et une perte de poids.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Adolescent, Infancy