Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada
ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease
Definição
Doença gastroenterológica genética rara caracterizada por inflamação intestinal grave e refratária, com erosões e ulcerações da mucosa, podendo envolver o intestino delgado e grosso. Granulomas epitelioides estão geralmente ausentes. Os doentes apresentam diarreia intensa, dor abdominal, vómitos, hemorragia retal e perda de peso.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Infancy