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Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI

ORPHA:597887· ICD-10 K52.8· ALPI-related inflammatory bowel disease

Definición

Es una enfermedad digestiva poco frecuente de origen genético caracterizada por una inflamación intestinal grave y refractaria con erosiones y ulceraciones de la mucosa que pueden afectar tanto al intestino delgado como al grueso. Suele asociar granulomas epitelioides. Los pacientes presentan diarrea intensa, dolor abdominal, vómitos, hemorragia rectal y pérdida de peso.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Infancy