Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 39

Definitie

Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie, gekenmerkt door vroeg optreden van ernstige ontwikkelingsachterstand (soms met regressie van ontwikkelingsmijlpalen) en intellectuele achterstand, ondermaatse of afwezige spraak, en hypotonie. Overige kenmerken zijn onder meer bewegingsstoornis, insulten, of microcefalie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk kenmerken van syndroom van Leigh met afwijkende signalen in basale ganglia of middenhersenen, cerebellaire atrofie, of dun corpus callosum.