Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por la aparición temprana de un retraso grave del desarrollo (en ocasiones con regresión de los hitos del desarrollo) y discapacidad intelectual, ausencia/ deficiencia del habla e hipotonía. Las características adicionales incluyen trastornos del movimiento, crisis o microcefalia, entre otras. Las neuroimágenes pueden mostrar características del síndrome de Leigh con alteración de la señal de los ganglios basales o del mesencéfalo, atrofia cerebelosa o adelgazamiento del cuerpo calloso.