Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39
ORPHA:565624· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 39
Definition
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch eine schwere frühkindliche Entwicklungsverzögerung (manchmal mit Rückschritten in der Entwicklung), Intelligenzminderung, schlechte oder fehlende Sprache und Hypotonie gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind Bewegungsstörungen, Krampfanfälle und Mikrozephalie. Die zerebrale Bildgebung kann Merkmale des Leigh-Syndroms mit Signalanomalien in den Basalganglien oder im Mittelhirn, Kleinhirnatrophie oder dünnem Corpus callosum zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal