Syndroom van Marinesco-Sjögren
ORPHA:559· ICD-10 G11.1· Marinesco-Sjögren syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve aandoening, gekenmerkt door cerebellaire ataxie, vroeg optredend bilateraal cataract, en chronische myopathie; bijkomende kenmerken zijn vertraagde motorische ontwikkeling en variabele intellectuele achterstand, hypergonadotroop hypogonadisme en uitgestelde puberteit, en kleine gestalte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy