Marinesco-Sjögren-Syndrom
ORPHA:559· ICD-10 G11.1· Marinesco-Sjögren syndrome
Definition
Eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch zerebelläre Ataxie, früh auftretende bilaterale Katarakte und chronische Myopathie gekennzeichnet ist; weitere Merkmale sind eine verzögerte motorische Entwicklung und variable Intelligenzminderung, hypergonadotropher Hypogonadismus und verzögerte Pubertät sowie Kleinwuchs.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy