Síndrome de Marinesco-Sjogren

Definición

Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa, cataratas en ambos ojos de inicio precoz y miopatía de curso crónico. Otras características son retraso psicomotor con distintos grados de discapacidad intelectual, hipogonadismo hipergonadotrófico, retraso puberal y talla baja.