Síndrome Marinesco-Sjögren
ORPHA:559· ICD-10 G11.1· Marinesco-Sjögren syndrome
Definição
Doença autossómica recessiva rara caracterizada por ataxia cerebelar, catarata bilateral de início precoce, miopatia crónica; características adicionais são atraso no desenvolvimento motor e perturbação do desenvolvimento intelectual variável, hipogonadismo hipergonadotrófico e puberdade tardia, além de baixa estatura.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy