Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559· ICD-10 G11.1· Marinesco-Sjögren syndrome
Définition
Maladie autosomique récessive rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cataractes bilatérales précoces, une myopathie chronique ; les autres caractéristiques sont un retard du développement moteur et une déficience intellectuelle de degré variable, un hypogonadisme hypogonadotrope et un retard de la puberté, ainsi qu'une petite taille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy