X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
ORPHA:52503· ICD-10 E72.8· X-linked creatine transporter deficiency
Definitie
X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie (CRTR-D) is een creatinedeficiëntiesyndroom dat klinisch gekarakteriseerd wordt door een algemene ontwikkelingsachterstand/intellectuele invaliditeit met uitgesproken spraak- en taalachterstand, autistisch gedrag en insulten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy