Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler
ORPHA:52503· ICD-10 E72.8· X-linked creatine transporter deficiency
Definition
Der X-chromosomale Kreatin-Transporter-Mangel (CRTR-D) ist ein Kreatinmangel-Syndrom, das klinisch durch globale Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung (DD/ID) mit ausgeprägter Sprach-/Sprachverzögerung, autistischem Verhalten und Anfällen gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy