Deficit del trasportatore della creatina legato all'X
ORPHA:52503· ICD-10 E72.8· X-linked creatine transporter deficiency
Definizione
Il deficit del trasportatore della creatina legato all'X (CRTR-D) è una sindrome rara da deficit di creatina, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità cognitiva (DD/ID), marcato ritardo del linguaggio, comportamenti autistici e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy