Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
ORPHA:52503· ICD-10 E72.8· X-linked creatine transporter deficiency
Définition
Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est un syndrome de déficience en créatine caractérisé sur le plan clinique par un retard de développement/déficience intellectuelle globaux (RD/DI) avec un retard proéminent de langage/de la parole, un comportement de type autistique et des convulsions.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable, X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy