Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X
ORPHA:52503· ICD-10 E72.8· X-linked creatine transporter deficiency
Definición
La deficiencia del transportador de creatina ligada al X (D-CRTR) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado clínicamente por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI) junto a un importante retraso del habla/lenguaje, conducta autista y convulsiones.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy