Syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge
ORPHA:50944· ICD-10 Q82.8· Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Definitie
Schöpf-Schulz-Passargesyndroom (SSPS) is een zeldzame autosomaal recessieve ectodermale dysplasie die gekenmerkt wordt door meervoudige apocriene hidrocystomen van de oogleden, palmoplantaire keratodermie, hypotrichose, hypodontie en nageldystrofie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood