Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge
ORPHA:50944· ICD-10 Q82.8· Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Definizione
La sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge (SSPS) è una displasia ectodermica rara autosomica recessiva caratterizzata da idrocistomi apocrini multipli delle palpebre, cheratoderma palmoplantare, ipotricosi, ipodontia e distrofia ungueale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood