Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
ORPHA:50944· ICD-10 Q82.8· Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
Définition
Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSPS) est une dysplasie ectodermique rare à transmission autosomique récessive caractérisée par des hidrocystomes apocrines multiples des paupières, une kératodermie palmoplantaire, une hypotrichose, une hypodontie et une dystrophie des ongles.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood