MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom
ORPHA:498693· ICD-10 Q74.3· MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van artrogrypose, gekarakteriseerd door arthrogryposis multiplex congenita met contracturen van meerdere gewrichten van bovenste en onderste ledematen, camptodactylie van vingers en tenen, skeletafwijkingen zoals scoliose en trechterborst, alsook variabele spraakachterstand, motorische achterstand en hypotonie. Faciale dysmorfie omvat onder meer lange wimpers, periorbitale volheid, ptosis, epicanthusplooien, hoog gebogen/gespleten verhemelte, en micrognathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal