Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada a MYBPC1

Definición

Es un síndrome de artrogriposis poco frecuente caracterizado por artrogriposis múltiple congénita con contracturas que afectan a múltiples articulaciones tanto de las extremidades superiores como de las inferiores, camptodactilia de los dedos de las manos y de los pies, anomalías esqueléticas tales como escoliosis y pectus excavatum, así como un retraso motor y del habla de grado variable e hipotonía. La dismorfia facial incluye pestañas largas, plenitud periorbitaria, ptosis, pliegues epicánticos, paladar hendido/ojival y micrognatia.