Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1

Definizione

Si tratta di un'artrogriposi rara, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita associata a contratture che interessano diverse articolazioni degli arti superiori e inferiori, camptodattilia delle mani e dei piedi, anomalie scheletriche (scoliosi e pectus excavatum), ritardo motorio e del linguaggio di gravità variabile, e ipotonia. I dismorfismi facciali comprendono l'allungamento delle ciglia, la pienezza periorbitale, la ptosi, l'epicanto, il palato ogivale e la palatoschisi, e la micrognazia.