Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes
ORPHA:498693· ICD-10 Q74.3· MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome
Definition
Ein seltenes Arthrogrypose-Syndrom, das durch Arthrogryposis multiplex congenita mit Kontrakturen an mehreren Gelenken der oberen und unteren Gliedmaßen, Kamptodaktylie der Finger und Zehen, Skelettanomalien wie Skoliose und Pectus excavatum sowie variable Sprach- und motorische Verzögerungen und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören lange Wimpern, periorbitale Fülle, Ptosis, Epikanthusfalten, hochgewölbter Gaumen/Gaumenspalte und Mikrognathie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal