Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1

Définition

Syndrome d'arthrogrypose rare caractérisé par une arthrogrypose multiple congénitale avec des contractures touchant de multiples articulations des membres supérieurs et inférieurs, une camptodactylie des doigts et des orteils, des anomalies squelettiques telles qu'une scoliose et un pectus excavatum, ainsi qu'un retard moteur et un retard de langage de degré variable et une hypotonie. Une dysmorphie faciale à type de cils longs, d'oedème palpébral, de ptosis, d'épicanthus, de palais ogival/fente palatine et de micrognathie est observée.