MYBPC1-vázaná autozomálně recesivní neletální arthrogryposis multiplex congenita
ORPHA:498693· ICD-10 Q74.3· MYBPC1-related autosomal recessive non-lethal arthrogryposis multiplex congenita syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal