Syndroom van Phelan-McDermid
ORPHA:48652· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, normale tot versnelde groei, afwezige tot ernstig vertraagde spraak, en geringe dysmorfe kenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal