Phelan-McDermid-Syndrom
ORPHA:48652· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, normales bis beschleunigtes Wachstum, fehlendes bis stark verzögertes Sprechen und leichte dysmorphe Merkmale gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal