Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome
Définition
Maladie génétique rare du développement neurologique caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale à accélérée, une absence de langage ou un retard sévère, et une légère dysmorphie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal