Síndrome Phelan-McDermid
ORPHA:48652· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome
Definição
Doença neurológica genética rara caracterizada por hipotonia neonatal, atraso global do desenvolvimento, crescimento normal a acelerado, fala ausente ou gravemente atrasada e características dismórficas menores.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal