Síndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652· ICD-10 Q93.5· Phelan-McDermid syndrome
Definición
Es un trastorno genético poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal a acelerado, ausencia o grave retraso de la adquisición del habla y características dismórficas menores.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal