Geïsoleerde congenitale hepatische fibrose

Definitie

Een zeldzame parenchymale leveraandoening, gekarakteriseerd door progressieve fibrose van portaveld te wijten aan maturatiestop van de ductale plaat van intrahepatische galwegen. Klinisch kan de aandoening zich manifesteren als een portale hypertensieve, cholangitische, gemengde, of latente vorm. Aanvang van symptomen vindt meestal plaats in de adolescentie of jonge volwassenheid. Hepatocellulaire functie blijft relatief goed bewaard.