X-gebonden intellectuele achterstand - algemene ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - sacraal caudaal restant-syndroom
ORPHA:480907· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, groeiretardatie, gehoorverlies, kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer prominente supraorbitale randen, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, diepliggende ogen, lang aangezicht, hamsterwangen, anteversie van neusgaten, spitse kin), gegeneraliseerde hypotonie, gewrichtshypermobiliteit, sulcus glutealis met sacraal caudaal restant en sacraal kuiltje, en variabele neurologische kenmerken. Verschillende oftalmische, cutane, musculoskeletale, gastro-intestinale, en cardiovasculaire anomalieen werden ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal