Sindrome disabilità intellettiva - ritardo dello sviluppo globale - dismorfismi facciali - appendice caudale sacrale legata all'X

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, compromissione dell'udito, dismorfismi facciali caratteristici (arcate sopraorbitali prominenti, rime palpebrali oblique verso il basso, occhi infossati, viso allungato, guance cadenti, narici anteverse e mento appuntito), ipotonia generalizzata, ipermobilità articolare, solco gluteo con appendice caudale sacrale e fossetta sacrale, e sintomi neurologici variabili. I pazienti possono presentare anche anomalie oculari, cutanee, muscoloscheletriche, gastrointestinali e cardiovascolari.