Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipoacusia, dismorfia facial característica (incluyendo bordes supraorbitales prominentes, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, cara alargada, mejillas caídas, fosas nasales antevertidas y mentón puntiagudo), hipotonía generalizada, hipermovilidad articular, pliegue glúteo con remanente sacro caudal y hoyuelo sacro, y diversas anomalías neurológicas. También se han descrito diversas anomalías oftálmicas, cutáneas, musculoesqueléticas, gastrointestinales y cardiovasculares.