Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X
ORPHA:480907· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome
Definição
Anomalia congénita múltipla/síndrome dismórfica caracterizada por perturbação global do desenvolvimento intelectual, atraso do crescimento, perturbação auditiva, dismorfia facial característica (incluindo regiões supraorbitárias proeminentes, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, olhos profundos, face longa, bochechas flácidas, narinas antevertidas, e queixo pontiagudo), hipotonia generalizada, hipermobilidade articular, sulco glúteo com remanescente caudal sacral e depressão sacral e características neurológicas variáveis. Foram descritas anomalias oftalmológicas, cutâneas, musculoesqueléticas, gastrointestinais e cardiovasculares.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal