X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest
ORPHA:480907· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-global development delay-facial dysmorphism-sacral caudal remnant syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit und eine charakteristische Gesichtsdysmorphie (einschließlich prominenter supraorbitaler Grate, schräg nach unten verlaufende Lidspalten, tiefliegende Augen, langes Gesicht, hängende Wangen, antevertierte Nasenlöcher und spitzes Kinn). Weitere Merkmale sind eine generalisierte Hypotonie, eine Hypermobilität der Gelenke, eine Gesäßfalte mit sakralem Schwanzrest und sakralem Grübchen sowie verschiedene neurologische Merkmale. Verschiedene ophthalmologische, kutane, muskuloskelettale, gastrointestinale und kardiovaskuläre Anomalien wurden ebenfalls beschrieben.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal