Geïsoleerde neonatale scleroserende cholangitis

Definitie

Geïsoleerde neonatale scleroserende cholangitis is een zeldzame, genetische ziekte van galwegen, gekarakteriseerd door ernstige, neonataal aanvangende cholangiopathie met persisterende galwegen en afwezigheid van ichthyosiforme huidletsels. Patiënten vertonen geelzucht, acholische stoelgang, hepatosplenomegalie en een hoge activiteit van gamma-glutamyltransferase in serum. Histologisch onderzoek van lever toont portale fibrose, ductulaire proliferatie, afzettingen van metallothioneïne in levercellen, en intralobulaire accumulaties van galpigment. Sommige patiënten leiden mogelijk ook aan nierziekte.