Colangite sclerosante neonatale isolata
ORPHA:480556· ICD-10 K83.0· Isolated neonatal sclerosing cholangitis
Definizione
La colangite sclerosante neonatale isolata è una malattia genetica rara delle vie biliari, caratterizzata da colangiopatia grave ad esordio neonatale con dotti biliari pervi e assenza di lesioni cutanee ittiosiformi. I pazienti presentano ittero, feci acoliche, epatosplenomegalia e un'elevata attività della gamma-glutamiltransferasi nel siero. L'esame istologico del fegato evidenzia fibrosi portale, proliferazione duttale, depositi epatocellulari di metallotioneina e accumuli intralobulari di pigmento biliare. Alcuni pazienti presentano una malattia renale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal