Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale

Definition

Die isolierte neonatale sklerosierende Cholangitis ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung der Gallenwege, die durch eine schwere neonatale Cholangiopathie mit offenen Gallengängen und dem Fehlen von ichthyosiformen Hautläsionen gekennzeichnet ist. Die Patienten präsentieren sich mit Gelbsucht, acholischen Stühlen, Hepatosplenomegalie und hoher Serum-Gamma-Glutamyltransferase-Aktivität. Die Leberhistologie zeigt eine portale Fibrose, duktuläre Proliferation, hepatozelluläre Metallothionein-Ablagerungen und intralobuläre Gallenpigment-Ansammlungen. Einige Patienten können auch eine Nierenerkrankung aufweisen.