Colangitis esclerosante neonatal aislada

Definición

Es una enfermedad del tracto biliar, genética y poco frecuente, caracterizada por grave colangiopatía de inicio neonatal con vías biliares patentes y ausencia de lesiones cutáneas ictiosiformes. Los afectados presentan ictericia, heces acólicas, hepatoesplenomegalia y una elevada actividad gamma-glutamiltransferasa en suero. La histología hepática muestra fibrosis portal, proliferación ductular, depósitos de metalotioneína hepatocelular y acúmulos intralobulares de pigmento biliar. Algunos afectados también pueden presentar enfermedad renal.