Cholangite sclérosante néonatale isolée

Définition

Maladie rare des voies biliaires, d'origine génétique, caractérisée par une cholangiopathie sévère à début néonatal avec des voies biliaires perméables, en l'absence de lésions cutanées ichthyosiformes. Les manifestations sont jaunisse, selles acholiques, hépatosplénomégalie et taux élevé de gamma-glutamyltransférase sérique. L'histologie hépatique met en évidence une fibrose portale, une prolifération ductulaire, des dépôts hépatocellulaires de métallothionéine et des accumulations de pigments biliaires dans les lobes. Certains patients peuvent également développer une maladie rénale.