Geïsoleerd syndroom van Joubert
ORPHA:475· ICD-10 Q04.3· Isolated Joubert syndrome
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door congenitale malformatie van hersenstam en agenesie of hypoplasie van cerebellaire vermis, wat leidt tot een abnormaal ademhalingspatroon, nystagmus, hypotonie, ataxie, en vertraagd behalen van motorische mijlpalen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal