Síndrome Joubert isolado
ORPHA:475· ICD-10 Q04.3· Isolated Joubert syndrome
Definição
O síndrome de Joubert (JS) é caracterizado por malformação congénita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal