Syndrome de Joubert isolé
ORPHA:475· ICD-10 Q04.3· Isolated Joubert syndrome
Définition
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive caractérisée par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal