Síndrome de Joubert aislado
ORPHA:475· ICD-10 Q04.3· Isolated Joubert syndrome
Definición
Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que produce un patrón respiratorio anómalo, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos motores.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal